Международная группа экспертов разработала рекомендации по диагностике и лечению пациентов с адренолейкодистрофией. Заболевание можно заподозрить у взрослых пациентов с хронической миелодистрофией, мужчин с первичной недостаточностью надпочечников или со сливными изменениями белого вещества головного мозга на МРТ.
Эксперты обновили рекомендации по ведению пациентов с адренолейкодистрофией. Документ опубликован в журнале Neurology.
В руководстве отмечено, что адренолейкодистрофия обладает разнообразным и непредсказуемым клиническим течением. Заболевание можно заподозрить при выявлении на МРТ сливных изменений в белом веществе головного мозга у мальчиков и мужчин, при наличии когнитивных и неврологических изменений или без них. Кроме того, адренолейкодистрофию следует подозревать у взрослых пациентов с хронической миелопатией, у мальчиков и мужчин с первичной недостаточностью надпочечников без антител к стероидпродуцирующим клеткам и людей с семейным анамнезом заболевания.
Когнитивные и неврологические симптомы включают нарушения внимания, трудности обучения, появление ментальных и поведенческих проблем, нарушения речи и зрения, прогрессирующее ухудшение ходьбы и координации. «Золотым стандартом» диагностики адренолейкодистрофии служит генетическое тестирование (анализ ABCD1).
Для выявления церебральной формы заболевания пациентам мужского пола рекомендуется проводить МРТ головного мозга каждые полгода в возрасте 2—12 лет, а затем ежегодно. Плановое обследование девочек и женщин не показано. Всех мальчиков, начиная с первого полугодия жизни, и мужчин следует обследовать на недостаточность надпочечников. Скрининг рекомендуется совмещать с МРТ.
Стандартом лечения церебральной адренолейкодистрофии, который может остановить прогрессирование заболевания, служит трансплантация аллогенных гемопоэтических клеток. Эксперты отмечают, что при отсутствии аллогенных доноров возможно проведение трансплантации генетически преобразованных аутогенных стволовых гемопоэтических клеток, но долговременная безопасность этого метода недостаточно изучена.
Практически у всех пациентов с адренолейкодистрофией со временем появляются симптомы миелонейропатии. Пациентам с миелонейропатией рекомендуется ежегодное наблюдение. Мужчинам желательно сочетать ежегодный осмотр с МРТ головного мозга. Лечение миелонейропатии поддерживающее и направлено на уменьшение болевого синдрома (например, с помощью прегабалина или габапентина), спастики (с использованием спазмолитиков, например баклофена), улучшения функциональных способностей и качества жизни.
Станьте первым!