Представлены окончательные результаты испытаний «Золгенсмы»

Компания Novartis представила окончательные данные III фазы испытаний препарата «Золгенсма» для лечения спинальной мышечной атрофии.

Novartis опубликовала результаты III фазы испытания SPR1NT, в ходе которого изучался препарат «Золгенсма» (онасемноген абепарвовек) против спинальной мышечной атрофии. В исследовании приняли участие 29 пациентов. Результаты опубликованы в журнале Nature Medicine, сообщил «Фармацевтический вестник».

СМА — это заболевание, поражающее, по оценкам, одного из 10 тыс. младенцев во всем мире. Оно характеризуется нарушением функционирования гена SMN1, чьи функции частично берет на себя ген SMN2. В зависимости от количества копий генов SMN1 болезнь протекает с разной степенью тяжести. У пациентов с двумя копиями гена SMN2 обычно развивается СМА типа 1. Она приводит к прогрессирующей и необратимой потере двигательной функции и, в большинстве случаев, к смерти или необходимости постоянной вентиляции легких к двум годам. У большинства детей с тремя копиями гена SMN2 развивается СМА типа 2, которая приводит к неспособности самостоятельно ходить.

Данные SPR1NT демонстрируют, что 100% детей, получавших лечение до появления симптомов болезни в группе с двумя копиями гена, достигли первичной конечной точки. Они смогли самостоятельно сидеть в течение более 30 секунд. В группе с тремя копиями гена 93% детей начали самостоятельно ходить.

«Надежные данные когорт SPR1NT с двумя и тремя [копиями гена] впервые публикуются вместе, что еще раз подтверждает значительную и клинически значимую пользу «Золгенсмы» у детей с предсимптомной СМА», — заявил старший вице-президент Novartis Gene Therapies Шепард Мпофу.

«Золгенсма» — единственный одобренный генный препарат для лечения СМА, направленный на устранение причины заболевания.

На прошлой неделе гендиректор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Минздрава России Виталий Омельяновский заявил, что у пациентов, получивших препарат «Золгенсма» в стране, сохранилась клиническая картина, и они возвращаются на предыдущую терапию. «Проблема в том, что крайне дорогостоящий препарат работает не у 100% пациентов», — отметил он.

Ранее в Минздраве не сообщали, что препарат против спинальной мышечной атрофии оказался неэффективен. Всего в России за прошлый год фонд «Круг добра» принял решение об обеспечении 20 детей, нуждающихся в генозаместительной терапии, препаратом «Золгенсма».